[懷孕] 非侵產前染色體篩檢vs羊穿+羊晶

本人已滿34歲，生產時年齡為35歲。 日前透過試管技術懷上單胞胎，目前已懷孕滿16週。 因為是試管寶寶的關係，試管醫師建議以非侵入性的方式進行檢查 因此在12週時候選擇了 慧智Nips 2.0 (31合1)的方案，報告結果寶寶正常。 我自己又有加做慧智帶因篩檢，帶因篩檢出來結果有帶因三項隱形遺傳~ 分別為聽損基因(GJB2)、海洋性貧血(乙型)以及裘馨氏肌肉萎縮症。 14週回診，醫師和基因公司提出要了解寶寶的性別… 15週時得知肚子裡面是女寶。裘馨氏肌肉萎縮症可能就是帶因或是正常。 但又找到網路舊文章寫nips會有唐氏症的偽陰性的問題…. 實在很擔心。 因此又有想要去做羊穿+羊晶~ 進行確認唐氏症和裘馨氏肌肉萎縮症。 在做功課的過程中發現了一些問題，想來問問大家~ 慧智基因公司採用的方法是將基因定序，看看基因有無落在正常位置，以此來判斷基因是否出 現異常。 基因公司表示：坊間有些是將基因放大來看，但用肉眼看，有些還是看不到的，所以透過 基因定序是比較好的方式。 而柯滄銘診所基因判斷方式，是將基因放大500倍，看看23對染色體是否有異常或是 微小片段缺失。 診所表示：裘馨氏肌肉萎縮症和海洋性貧血(乙型)都是單基因問題，無法透過放大來看， 需要額外再加價做檢驗…. 顯然基因公司和台北診所兩方說法有些不同，也有點各說各話的感覺… 想請問大家會怎麼做選擇呢？ 謝謝大家~ 註：家族內無特殊需求學生 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.40.29.53 (臺灣) ※ 文章網址: http://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1627789685.A.9DC.html